오늘은 희귀 난치성질환인 모야모야병에 대해서 알아보도록 하자. 이름부터가 특이한데, 이 병은 뇌혈관이 좁아지는 질환이다. 혈관이 좁아지면서 혈액순환이 제대로 되지 않아 뇌졸중과 비슷한 증상들이 나타나는데, 발병 연령은 10세 이하의 아이와 30~40세 사이 두 연령층의 비중이 높다고 한다. 하지만 성인에게서도 발병률이 꽤 높은 편이니 주의해야 한다. 더 자세하게 알아보자.
1. 모야모야병이란 어떤 질병인가요?
모야모야병은 일본말로 담배연기가 모락모락 올라가는 모양이라는 뜻이다. 말 그대로 우리 몸속의 동맥 끝부분(내경동맥)이 서서히 막혀가는 병이다. 내경동맥 중에서도 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 부분이 주로 막히는데, 이곳이 막히면 허혈성 변화가 나타나고, 점차 진행되면서 주변부의 정상 조직이 괴사 되는 현상이 나타난다. 즉 점점 머리 쪽 부위의 혈관이 막힌다는 말이다. 모야모야병의 남녀 비율은 1:5~6 정도로 여자아이에게 조금 더 흔하게 나타난다고 한다.
2. 모야모야병 원인은 무엇인가요?
정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용해서 생기는 것으로 알려져 있다. 하지만 역학조사 결과 환경요인보다는 유전적 요인이 더 큰 것으로 알려져 있는데, 최근 연구에서는 RNF123 유전자 이상이 연관되어 있다고 보고되고 있으며 이외에도 다양한 위험인자들이 복합적으로 작용한다고 추정하고 있다. 가족 중에 모야모야병 환자가 있다면 그렇지 않은 사람보다 약 2~10배 이상 발병 위험이 높다고 하며, 임신 초기에 산모가 감염될 경우 태아에게서 모야모야병이 생길 확률이 높아지니 임산부라면 더더욱 조심해야 한다. 선천성인 경우 대개 출산 전후에 일시적으로 나타나고 저절로 회복되는 경우고 있다고 하며, 드물게는 외상에 의해 생길 수도 있다고 하니 참고하길 바란다.
3. 모야모야병 환자에게 나타나는 증상은 어떤 것들이 있나요?
소아의 경우에는 대부분 24시간 이내, 흔히 1~2시간 이내에 혈관이 딱딱해져서 일시적으로 한쪽 팔다리에 마비 증상이 나타나고, 저리거나 운동기능이 마비되며 발음에 장애가 생기고(발음부전) 시력이 저하되는 일과성 허혈발작이 나타난다. 또한 구역, 구토 및 전신 위약감 등 비특이적인 증상이 동반되기도 한다. 그러나 초기에는 이러한 증상들이 경미하여 부모나 의사 모두 모르고 지나치는 경우가 많으며, 특히 아이가 과호흡 상태가 되어 입으로 숨을 몰아쉬고 손발에 힘이 없어지면서 침을 흘리는 증상이 나타나면 빨리 병원을 찾아야 한다.
4. 모야모야병이 성인에게도 나타날 수 있나요?
그렇다. 약 15%의 환자에게서 양측성의 뇌졸중이 발생하는데, 대개 일측성이고 영구적이지만 반대 편 내경동맥의 폐쇄가 뒤늦게 발견될 수도 있다. 만약 양쪽 내경동맥이 모두 좁아져 있다면 수술 후 합병증 빈도가 높아지므로 주의해야 한다. 그리고 약 10%의 환자에게서는 정상시야를 갖는다고 알려져 있으나, 시야 검사상 좁은 관을 통하여 사물을 보는 것 같은 시야이상 소견을 보인다. 이외에도 간질, 두통, 불수의적 운동, 감각이상, 지능저하, 언어장애, 학습장애 등이 나타날 수 있다.
5. 모야모야병의 진단 방법은 무엇이 있나요?
진단방법으로는 CT, MRI, MRA 검사가 있다. 세 가지 검사 모두 각각 장단점이 있지만 현재까지는 CT검사가 우선적으로 시행되어야 하고, 다음으로 MRI 또는 MRA 검사를 하는 것이 바람직하다.
6. 모야모야병의 치료 방법은 어떤 것이 있나요?
외과적 치료는 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술이 있다. 직접 혈관 문합술은 두피의 혈관을 뇌 표면 아래나 위 쪽 혈관과 연결시켜 주는 방식이며, 간접 혈관 문합술은 두피의 혈관을 뇌 표면 위쪽 혈관과 연결시키는 방식이다. 이러한 수술적 치료는 환자의 상태에 따라 결정되며, 대부분 성인에게는 직접 혈관 문합술을 시행하지만 소아에게는 간접 혈관 문합술을 시행하기도 한다. 한편 내과적 치료는 약물 투여 혹은 혈종 제거술 등이 있으며 현재 임상연구가 진행 중이라고 한다.
우리나라에서도 매년 약 1,000명의 새로운 환자가 발생하며, 세계적으로는 2만 명당 1명 꼴로 발생하는 희귀 난치성 질환이지만 조기에 발견하면 좋은 예후를 기대할 수 있으니 의심된다면 빨리 병원에 방문해서 진료를 받아보는 것이 좋다.